скрининг «Пяточка»

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency))

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate))

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS))